Causas de síndrome de down

El síndrome de Down es causado por un error aleatorio en la división celular que da lugar a la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Las células humanas normalmente contienen 23 pares de cromosomas. Uno de cada par de cromosomas proviene del padre y el otro de la madre.

Causas de síndrome de down

El tipo de error se llama no disyunción. Normalmente, cuando una célula se divide en dos, cada pareja de cromosomas se dividen de manera que uno va a una célula, y el otro va a la otra. En no disyunción, algo sale mal y los dos cromosomas del mismo par, entran en una misma célula, por lo que no hay ningún cromosoma sobrante para que entre en la otra célula.

La mayor parte del tiempo, el error se produce al azar durante la formación del óvulo o espermatozoide. Hasta la fecha, no se conoce la actividad del comportamiento de los padres o factor ambiental que cause el síndrome de Down.

Después de mucha investigación sobre estos errores de división celular, los investigadores saben que:

  • En más del 90% de los casos, la copia extra del cromosoma 21 proviene del óvulo de la madre.
  • En aproximadamente el 4% de los casos, el padre proporciona la copia extra del cromosoma 21 a través del esperma.
  • En los demás casos, el error se produce después de la fecundación, cuando el embrión crece.

Cambios cromosómicos que pueden causar el síndrome de Down

La investigación muestra que estos tres tipos de cambios cromosómicos pueden provocar el síndrome de Down:

Trisomía 21 completa

En este caso, se produce un error durante la formación del óvulo o esperma, ya que uno tiene un cromosoma extra. Así, una vez que el óvulo y el espermatozoide se han unido, las células resultantes también tendrán tres copias del cromosoma 21. La copia extra completa del cromosoma 21 se encuentra en todas las células de la persona o trisomía completa. La trisomía 21 completa es la causa de aproximadamente el 95% de los casos de síndrome de Down.

Trisomía 21 con alteración cromosómica en mosaico

No todas las células del cuerpo son exactamente iguales. En aproximadamente el 1% de los casos de síndrome de Down, la mayoría de las células del cuerpo tienen un cromosoma de más, pero algunos de ellas no lo tienen. Esto se denomina "mosaicismo". La trisomía 21 con alteración cromosómica en mosaico se puede producir cuando el error en la división celular se lleva a cabo en el desarrollo temprano, pero después de que se hayan unido un óvulo y un esperma normales. También puede ocurrir de forma temprana en el desarrollo cuando algunas células pierden un cromosoma 21 extra que estaba presente en la concepción. Los síntomas de una persona con trisomía de mosaico 21 pueden variar de los de alguien con trisomía 21 por translocación o trisomía 21 completa, dependiendo del número de células que tienen el cromosoma extra.

Causas de trisomía 21

Trisomía 21 por translocación

En este tipo de cambio cromosómico, en las células sólo hay una parte de una copia adicional del cromosoma 21. La parte adicional del cromosoma consigue "pegarse" a otro cromosoma y se transmite a otras células en la división celular. Este tipo de cambio se produce en aproximadamente el 4% de los casos de síndrome de Down. No hay diferencias cognitivas o médicas claras entre las personas con trisomía 21 por translocación y aquellas con trisomía 21 completa.

A veces, un padre que no tiene síndrome de Down, puede llevar a una translocación en el cromosoma 21 que puede ser transmitida a los niños y causar el síndrome de Down. El estudio de los cromosomas de los padres puede revelar si esta es la causa del síndrome. Un especialista en genética puede ayudar a las familias afectadas por la trisomía 21 de translocación en la comprensión del riesgo de síndrome de Down en los embarazos futuros.

Como ya hemos comentado, no hay factores conductuales o ambientales conocidos que causen el síndrome de Down. La mayoría de las veces, el síndrome de Down no se hereda. Es causado por un error en la división celular durante el desarrollo del óvulo, esperma o embriones.

El síndrome de Down por translocación es la única forma de la enfermedad que se puede transmitir de padres a hijos. Sin embargo, sólo el 4 por ciento de los niños con síndrome de Down tienen translocación. Y sólo alrededor de un tercio de estos niños lo hereda de uno de sus padres.

Cuando se heredan translocaciones, la madre o el padre tienen algo de material genético reorganizado, pero sin material genético adicional, esto significa que uno de los dos es un portador equilibrado. Un portador equilibrado no tiene signos o síntomas de síndrome de Down, pero puede pasar la translocación a los niños, proporcionando el material genético adicional del cromosoma 21.

La posibilidad de transmisión de la translocación depende del sexo del padre que lleva el cromosoma 21 reordenado:

  • Si el padre es el portador, el riesgo es aproximadamente del 3 por ciento.
  • Si la madre es la portadora, el riesgo es de entre el 10 y el 15 por ciento.